Management in Health, Vol 13, No 3 (2009)

Font Size:  Small  Medium  Large


Studiul retrospectiv privind factorii etiopatogenetici ai malformaţiilor congenitale pe teritoriul judeţului Bihor

Dr. Nicoleta Ramona SUCIU, Medic specialist Sănătate Publică şi Management Sanitar,Facultatea de Medicină şi Farmacie Oradea

 

Rezumat: Malformaţiile congenitale reprezintă o cauză majoră de mortalitate şi morbiditate în copilărie, pentru prevenirea acestora impunându-se cunoaşterea nivelului de morbiditate şi a etiologiei lor.

Cunoaşterea nivelului prevalenţei bolii şi a factorilor etio-patogenetici este necesară pentru construirea unei imagini reale a fenomenului malformaţiilor congenitale, imagine care va avea rolul de a sta la baza strategiilor şi măsurilor ce se impun în acest domeniu.

Studiul de faţă a fost proiectat în vederea furnizării de repere ştiinţifice (evidenţe) pentru formularea ipotezelor de lucru privind abordarea strategică a problemei determinate de malformaţiile congenitale în rândul populaţiei infantile din judeţul Bihor şi pentru aprecierea impactului (social, economic etc) pe care malformaţiile congenitale îl au asupra stării de sănătate a populaţiei.

Cuvinte cheie: anomalii congenitale, factori etio-patogenici, promovarea sănătăţii.

 

INTRODUCERE

Malformaţiile congenitale reprezintă o problemă actuală în patologia umană, ca urmare a frecvenţei, aspectelor etiopatogenice şi implicaţiilor medico-sociale.

Numeroase statistici internaţionale, naţionale şi regionale apreciază că frecvenţa globală a malformaţiilor congenitale, vizibile la naştere şi decelabile prin examen clinic la nou-născuţii vii şi morţi, este cuprinsă, în medie, între 1,5 – 2% ( COVIC, 1981).

La nivelul judeţului Bihor, în acest domeniu, activează un serviciu specializat, şi anume, serviciul de genetică al Spitalului Municipal „Gavril Curteanu” Oradea a cărui activitate  constă în depistarea şi monitorizarea pacienţilor cu malformaţii congenitale din secţiile de nou-născuţi şi spitale de pediatrie ale judeţului Bihor.

Activităţile specifice acestui serviciu sunt:

·         depistarea şi dispensarizarea precoce a bolilor genetice şi anomaliilor congenitale;

·         cunoaşterea mai bună a aspectelor structurale şi cauzale  ale anomaliilor congenitale;

·         cunoaşterea frecvenţei şi altor informaţii epidemiologice ale bolilor genetice şi anomaliilor congenitale (AC) în teritoriul dat;

·         identificarea rolului şi locului anomaliilor congenitale în sănătatea publică şi posibilităţile de reducere a impactului lor asupra familiei şi societăţii.

Având în vedere experienţa de 22 de ani de activitate desfăşurată în cadrul acestui serviciu specializat pentru diagnostic, dispensarizare, recuperare şi sfat genetic, considerăm că punctul nostru de vedere referitor atât la beneficiile, neîmplinirile, cât şi la rezultatele obţinute în acest serviciu pot fi considerate ca repere pentru identificarea necesităţilor şi obstacolelor cu care se confruntă echipele care studiază problema anomaliilor congenitale, în România.

Scopul studiului de faţă a fost de a analiza din punct de vedere epidemiologic situaţia malformaţiilor congenitale în rândul copiilor din judeţul Bihor.

Obiectivele principale ale acestui studiu au fost de a identifica:

·         numărul de copii născuţi cu malformaţii congenitale în perioada studiată (1984-200);

·         gradul afectării lor în funcţie de numărul de diagnostice;

·         tipul malformaţiilor existente la aceşti copii;

·         frecvenţa factorilor etiopatogenetici incriminaţi în patogenia malformaţiilor congenitale.

Pentru îndeplinirea acestor obiective au fost planificate şi realizate următoarele activităţi:

·         Înregistrarea numărului de nou-născuţi vii, în perioada 1984 – 2005 pe teritoriul judeţului Bihor;

·         Analiza morbidităţii anomaliilor congenitale (incidenţa cazurilor luate în evidenţă pe această perioadă, în serviciul de Genetică al Spitalului Municipal „ Gavril Curteanu”);

·         Clasificarea pacienţilor în funcţie de numărul de diagnostice per pacient;

·         Identificarea variantelor clinico-genetice de anomalii congenitale prezente la populaţia luată în studiu;

·         Identificarea factorilor etio-patogenetici ai malformaţiilor congenitale depistate în lotul studiat;

·         Analiza frecvenţei anomaliilor congenitale în funcţie de mecanismul patogenetic;

·         Descrierea distribuţiei teritoriale a malformaţiilor congenitale în judeţul Bihor;

·         Repartiţia anomaliilor congenitale după mediul de provenienţă, gradul de şcolarizare al mamei, vârsta părinţilor în momentul concepţiei şi sexul copiilor cu anomalii congenitale.

 

Material şi metode

Studiul de faţă este o analiză retrospectivă, transversală, desfăşurată pe baza datelor colectate şi existente la nivelul serviciului de genetică a Spitalului Municipal „ Gavril Curteanu “ Oradea,  pe o perioadă de 22 ani (1984 – 2005).

Criteriile de includere a cazurilor în studiu: această cercetare include toţi  pacienţii din judeţul Bihor cu anomalii congenitale şi care au fost supravegheaţi selectiv de către serviciul nostru în perioada de studiu.

Criteriile de excludere a cazurilor din studiu: au fost excluşi din studiu toţi nou-născuţii declaraţi morţi de către un medic specialist.

Depistarea anomaliilor congenitale s-a făcut de către medicii de familie şi medicii specialişti pediatri din întreg judeţul, consecutiv unei selecţii a cazurilor din toate secţiile de nou-născuţi, spitalele de pediatrie, serviciile ambulatorii de specialitate şi centrele de plasament din întreg judeţul Bihor.

Supravegherea activă şi continuă a cazurilor depistate a implicat rezolvarea precoce şi/sau prevenirea agravărilor, complicaţiilor, cronicizărilor, invalidităţilor, printr-o largă colaborare interdisciplinară (chirurgie şi ortopedie pediatrică, ORL, oftalmologie, ginecologie infantilă, dermatologie, endocrinologie).

Sursa datelor – a fost reprezentată de fişele de evidenţă întocmite pentru fiecare copil luat sub supravegherea serviciului de genetică.

Fiecare „ Fişă de evidenţă” conţine, în principal, următoarele informaţii:

·         datele civile ale pacientului;

·         istoricul familial, istoricul sarcinii şi naşterii;

·         examenul fizic, date somatometrice (detaliate după caz);

·         rezultatul investigaţiilor paraclinice, examinări genetice;

·         fotografie medicală – după caz;

·         diagnostic, sfat genetic;

·         plan de supraveghere medicală şi recuperare.

·         Pacienţii au fost scoşi din evidenţa activă în următoarele situaţii:

·         la vindecare (recuperare completă);

·         la schimbarea definitivă a domiciliului sau;

·         în caz de deces,

iar cazurile care ies din evidenţa activă se arhivează într-o evidenţă  pasivă, separată, în care se preiau toate informaţiile din evidenţa activă.

De asemenea, pentru fiecare caz nou luat în evidenţă se întocmeşte o fişă de evidenţă iar apoi datele esenţiale din acestă fişă se introduc într-un program de prelucrare statistică.

 

REZULTATE

 

Între anii 1984 – 2005, la nivelul  judeţului Bihor, s-au înregistrat 169250 nou-născuţi vii, conform datelor publice provenite din materiale statistice ale Direcţiei de Sănătate Bihor. În acelaşi interval de timp, la nivelul serviciului de genetică al Spitalului Municipal „Gavril Curteanu” Oradea,  au fost luaţi în evidenţă 3377 copii cu anomalii congenitale (AC), aceştia reprezentând 2% din numărul de născuţi vii în perioada studiată.

Prima etapă în analiza datelor culese a fost reprezentată de studiul distribuţiei teritoriale a anomaliilor congenitale.

Cele 6 teritorii distincte diferă prin caracteristici precum numărul populaţiei, natalitate, nivel de trai, morbiditate, precum şi prin modelul cultural existent în acel teritoriu. Astfel, în profil teritorial, se constată valori mari ale prevalenţei anomaliilor congenitale în special în zona Oradea (2377 cazuri); au fost înregistrate, de asemenea, valori relativ mari ale prevalenţei în zona Marghita (469 cazuri), Beiuş (293 cazuri), Aleşd (268 cazuri), Salonta (205 cazuri) şi valori constant mici în teritoriul Ştei (116 cazuri).

Repartiţia anomaliilor congenitale după mediul de provenienţă evidenţiază o netă preponderenţă a cazurilor în mediului rural, comparativ cu mediul urban.

Vârsta mamei copiilor cu anomalii congenitale. Dintre copiii cu anomalii congenitale, un procent de 29,71% aveau mame care nu au împlinit vârsta de 20 de ani iar 9,04% aveau mame cu vârsta peste 35 de ani.

Importanţa şcolarizării mamelor copiilor cu anomalii congenitale este argumentată de faptul că 21,1% au avut un grad de instruire redus, respectiv 3,05% au fost analfabete iar 18,05% au avut doar şcoala primară terminată.

Factorul şcolarizare, legat de vârstă şi mediul de provenienţă al mamei, predominant rural, are în mod cert o influenţă asupra percepţiei şi însuşirii normelor morale apelare la consultul prenatal şi asupra posibilităţii sesizării semnelor de boală şi adresabilităţii în vederea primirii asistenţei medicale de specialitate.

 

Numărul  de anomalii congenitale per caz
Deoarece numărul de anomalii congenitale depistate a fost mai mare decât numărul de copii cu anomalii congenitale, pentru acest studiu s-a calculat un indicator care cuantifică numărul de anomalii congenitale per caz. Astfel, au fost identificate 2849 (84,36%) cazuri cu diagnostic unic de AC, 307 (9,09%)  cu 2 diagnostice, 123 (3,65%) cu 3 diagnostice şi 98 (2,90 %) cu peste 4 diagnostice de AC.

Pacienţii cu malformaţii congenitale de cord (MCC) au fost consideraţi pacienţi cu un singur diagnostic. Pacienţii cu malformaţii minore multiple neasociate cu sindroame majore sau malformaţii au fost incluşi, de asemenea, în categoria pacienţilor cu diagnostic unic de anomalie congenitală.

Tipul anomaliei congenitale depistate
În ceea ce priveşte tipul anomaliilor congenitale, în studiul de faţă s-au identificat 218 entităţi, predominând malformaţiile, displaziile şi deformaţiile (vezi tabelul 1).

 

Tabel 1. Distribuţia anomaliilor congenitale în funcţie de tipul anomaliei, judeţul Bihor, 1984-2005

Variante clinico-genetice ( entităţi)

Solitare

Asociate

TOTAL

Nr

%

Nr

%

Nr

%

Malformaţii (46 entităţi)                                   

1339

40,4

641

64

1980

45,9

Disrupţii (9 entităţi)                                           

76

2,3

27

2,7

103

2,4

Deformaţii (6 entităţi)                                         

349

10,5

59

5,9

408

9,5

Displazii (24 entităţi)                                         

413

12,5

91

9,1

504

11,7

Alte AC neclasate (20 entităţi)                          

166

5,0

98

9,8

264

6,1

AC multiple specificate (113 entităţi)              

968

29,2

84

8,4

1052

24,4

TOTAL (218 entităţi)                                        

3311

100

1000

100

4311

100

Sursa datelor: serviciul de genetică al Spitalului Municipal „Gavril Curteanu” Oradea,Evidenţa informatizată a cazurilor cu AC, 1984-2005

 

Aproximativ 1/2 dintre anomaliile congenitale diagnosticate  reprezintă malformaţii, iar câte o zecime au fost reprezentate de către displazii (11,7%), respectiv deformaţii (9,5%).

Prevalenţa anomaliilor congenitale, în perioada 1984-2005, în judeţul Bihor (tabel 2).

 

Tabel 2. Distribuţia anomaliilor congenitale în funcţie de grupa OMS de anomalii congenitale, judeţul Bihor, 1984-2005

Grupa de anomalii congenitale

Nr. diagnostice de AC

% din totalul diagnosticelor de AC

Prevalenţa la 100000 nou-născuţi

MC localizate ale aparatului osteo-articular (Q65- Q79)

798

18,5

4,16

MC ale aparatului circulator (Q20 – Q28)

719

16,7

2,18

TU benigne ( D15-D48), TU maligne (C48-C49)

417

9,7

3,75

CROMOZOMOPATII (Q90-Q99)

280

6,5

1,46

MC ale SNC (Q00-Q07)

270

6,3

1,41

MC ale organelor genitale (Q50-Q56)

211

4,9

1,1

Boli ale cavităţii orale (K50-K90), Despic. labio-palatine (Q35-Q37)

185

4,3

0,96

Bolile aparatului digestiv (Q38-Q45)

174

4

0,91

Alte MC neclasate în alte locuri (Q89)

171

3,9

0,89

MC tegumente ( Q84 ), Facomatoze (Q85)

142

3,3

0,74

Sindroame specificate (Q87), Teratogeni (Q86)

138

3,2

0,72

Boli ale ochilor şi anexelor (Q10-Q15), (H00-H59)

109

2,5

0,57

MC ale aparatului urinar (Q60-Q64)

106

2,5

0,55

MC ale aparatului respirator (Q31-Q33) şi ORL (Q16-Q18)

103

2,4

0,54

Erori înăscute de metabolism (E70-E90)

102

2,4

0,53

MC generalizate aleaparatului osteo-articular (Q65-Q79)

101

2,3

0,51

Boli musculare (Q79), Hernii (K40-K46)

98

2,3

0,51

SNC (G10-G64), Neuromusculare (G70-G73), Retard mintal (F70-F79)

84

1,9

0,44

Boli endocrine (E00-E35)

39

0,9

0,2

Bolile sângelui şi sistemului imunitar (D50-D59)

35

0,8

0,18

Infecţii congenitale (A50; P35; P37)

29

0,7

0,15

TOTAL

4311

100%

22,48

 

Pentru a deţine evidenţe ce comparabile la nivel internaţional, se poate calcula prevalenţa anomaliilor congenitale în perioada studiată în funcţie de clasele OMS (împărţire pe sisteme şi aparate funcţionale).

În perioada studiată, prevalenţa cea mai mare dintre anomalii au avut-o cele osteo-articulare ( 4,16 la 100.000 nou-născuţi), urmate de anomaliile aparatului circulator şi  tumorile benigne şi maligne.

Cromozomopatiile (280 diagnostice) reprezintă 6,5% din totalul anomaliilor congenitale identificate, înregistrându-se o prevalenţă de 1,46 la 100.000 nou-născuţi, pentru perioada studiată.

Factori etio-patogenici implicaţi în apariţia anomaliilor congenitale.

Cauzele genetice reprezintă factorul cel mai important în apariţia anomaliilor congenitale la copii. Din totalul de 4.311 anomalii congenitale depistate şi studiate, pentru un procent semnificativ de cazuri s-a identificat factorul genetic, ca fiind implicat în apariţia bolii (2.953 cazuri reprezentând  68,5%); prevalenţa factorilor etiopatogenetici este ilustrată în cifre în tabelul nr. 3.

 

Tabel 3. Distribuţia anomaliilor congenitale în funcţie de factorul etio-patogenic, judeţul Bihor, 1984-2005

FACTORUL ETIOPATOGENIC 

Număr de AC

% din totalul AC

Factori genetici

2953

68,49

Cromozomiali

289

6,7

Monogenici

728

16,9

Poligenici-multifactoriali

1936

44,9

Factori teratogeni

38

0,89

Factori necunoscuţi

1320

30,62

TOTAL

4311

100%

Sursa datelor: serviciul de genetică al Spitalului Municipal „Gavril Curteanu” Oradea,Evidenţa informatizată a cazurilor cu AC, 1984-2005

 

 

 

CONCLUZII

În perioada 1984 – 2005 s-au înregistrat, în judeţul Bihor, 169.250 nou-născuţi vii şi  4311 anomalii congenitale identificate în rândul a 3.377 copii. Diagnosticul de anomalie congenitală unică predomină, înregistrându-se 2.849 diagnostice, respectiv 84,36% din totalul numărului de AC şi o prevalenţă de 168,33 la 10000 nou-născuţi vii.

În ceea ce priveşte tipul anomaliilor congenitale, în studiul de faţă s-au identificat 218 entităţi: 46 tipuri de malformaţii, 9 tipuri de disrupţii, 6 tipuri de deformaţii, 24 de displazii, 20 de anomalii congenitale neclasate şi 113 de anomalii congenitale multiple specificate.

În funcţie de clasificarea OMS, cele mai mari frecvenţe ale anomaliilor congenitale au fost înregistrate pentru sistemul osteo-articular (18,5%) şi  circulator (16,7%).

Din punct de vedere etio-patogenetic, mai mult de două treimi (68,49%) din totalul anomaliilor congenitale au prezentat cauze genetice şi doar 0,89% factori teratogeni; restul anomaliilor (30,6%) au avut drept cauză alt factor necunoscut.

Din punct de vedere al mecanismului patogenetic, cauzele cele mai frecvente au fost:

·         Autozomal dominant: neurofibromatoza, osteogeneza imperfecta;

·         Autozomal recesiv: fenilcetonuria, albinismul;

·         X recesiv: distrofia musculară

·         Duchenne, hemofiliaA;

·         Deformaţii: picior strâmb congenital;

·         Cromozomopatii: sindrom Down;

·         Poligenic multifactorial: MCC;

·         Teratogeni: toxoplasmoza congenitală;

·         Disrupţii: boala amniotică;

·         Displazii: hemangiom.

Malformatiile congenitale sunt defecte prezente la nastere determinate de factori genetici sau factori externi (teratogeni), iar cunoaşterea lor poate conduce la identificarea şi cuantificarea riscului chiar înainte de concepţia fătului.

Profilaxia malformaţiilor congenitale trebuie să cuprindă acţiuni integrate şi susţinute la toate nivelele: primordială, primară, secundară şi terţiară.

 Demersurile care trebuie intreprinse pentru profilaxia malformaţiilor congenitale trebuie asociate cu largi şi complexe acţiuni de educaţie pentru sănătate adresate atât femeilor gravide cât şi populaţiei în general. Se va atrage atenţia asupra factorilor de risc, asupra înţelegerii problemei, importanţei diagnosticului prenatal şi a respectării indicaţiilor prescrise de medic.

 

Bibliografie

 

1.       BARELIUC I., NEAGU N., Embriologie umană normală şi patologică. Dezvoltarea normală şi patologică a aparatului circulator, Editura Medicală Bucureşti, 1987.

2.       BARSON A. J., Fetal and neonatal pathology, Prager, 1982.

3.       COVIC M., Genetică medicală, Iaşi, I.M.F., 1981.

4.       IFRIM M., NICULESCU G., Compendiu de anatomie, Editura ştiinţifică şi enciclopedică, Bucureşti, 1988.

5.       IFRIM M., ROŞCA E., Embriologie umană normală şi patologică, Editura Treira, Oradea, 2003.

6.       LANGMAN J., Medical embriology, The Williams and Wilkins Company, 1983.

7.       RAICU P., Genetică, Bucureşti, Editura Didactică şi Pedagogică, 1980.

8.       ROŞCA E., IFRIM M., Embriologie umană normală şi patologică, Arad „Vasile Goldiş „University Press, 2007.

 



Journal published by SNSPMS